Huidziekten » Ichthyosis

Ichthyosis is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke huidaandoeningen, die worden gekenmerkt door een droge en schilferende huid met verdikking van de hoornlaag. De naam is afkomstig van het Griekse woord “ichthys” dat vis betekent. De ruwe huid van iemand met ichthyosis lijkt namelijk wel wat op die van een vis. Het onderscheid tussen de diverse vormen van ichthyosis wordt bepaald door de uiterlijke verschijnselen en door de wijze waarop de aandoeningen worden overgeërfd.                                                 

De belangrijkste vormen van ichthyosis zijn:
• ichthyosis vulgaris
• X-gebonden recessieve ichthyosis
• lamellaire ichthyosis
• congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie.

Hoe ontstaat ichthyosis?
De verschillende vormen van ichthyosis berusten op specifieke stoornissen in de verhoorning van de cellen in de opperhuid. De abnormale verhoorning berust op erfelijke afwijkingen in een aantal genen van de huidcellen.

Bij ichthyosis vulgaris, dat is de meest voorkomende vorm van ichthyosis, ontbreekt het eiwit profilaggrine dat nodig is voor de normale verhoorning. Ichthyosis vulgaris wordt overgeërfd volgens een autosomaal-dominant patroon. Dat wil zeggen dat ongeveer 50% van de kinderen van iemand met deze aandoening eveneens aan ichthyosis zal lijden. Jongens en meisjes zijn even vaak aangedaan.

Wat zijn de verschijnselen?

Ichthyosis vulgaris

De verschijnselen van ichthyosis vulgaris zijn bij de geboorte niet aanwezig. Als het kind enkele maanden oud is, maar soms ook pas later, ontstaat op de huid van de romp, de armen en de benen een grijsachtige schilfering. De gehele huid maakt een zeer droge indruk. De huid in de oksels, de elleboogsholten en de knieholten ziet er echter altijd normaal uit. De huidafwijkingen verbeteren meestal tijdens de zomer en verergeren tijdens de winter. Deze vorm van ichthyosis gaat in veel gevallen samen met constitutioneel eczeem. De handlijnen zijn meestal opvallend geaccentueerd en hetzelfde geldt voor de plooien in de voetzolen.
Ichthyosis vulgaris gaat niet gepaard met afwijkingen in andere organen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose ichthyosis wordt in de eerste plaats gesteld op grond van de huidverschijnselen. Soms kan het moeilijk zijn ichthyosis vulgaris te onderscheiden van X-gebonden recessieve ichthyosis.
De manier waarop de huidaandoening binnen de familie wordt overgeërfd kan helpen dit onderscheid te maken. De diagnose X-gebonden recessieve ichthyosis kan met zekerheid worden gesteld door een bepaling van het enzym steroïdsulfatase in het bloed. De diagnose lamellaire ichthyosis met afwezigheid van transglutaminase-1 kan worden bevestigd door onderzoek van gekweekte huidcellen. In de celkweek kan het enzym niet worden aangetoond. Microscopisch weefselonderzoek van een stukje huid is meestal niet behulpzaam bij het stellen van de diagnose, behalve bij congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie.

Hoe ziet de behandeling eruit?
Bij ichthyosis vulgaris bestaat de behandeling uit het dagelijks goed insmeren van de huid. Dit kan worden gedaan met vette crèmes of met een ureum bevattende crème. Het gebruik van badolie kan een gunstig effect hebben.
X-gebonden recessieve ichthyosis wordt op dezelfde manier behandeld. Als de huidaandoening zeer ernstig is kan tevens behandeling worden ingesteld met acitretine (Neotigason).
Lamellaire ichthyosis zal meestal moeten worden behandeld met acitretine. Het insmeren met vette of ureum bevattende crèmes is noodzakelijk, maar het zal veelal niet voldoende zijn.
Congenitale bulleuze ichthyosiforme erytrodermie wordt eveneens behandeld met verzachtende crèmes en met acitretine, maar hierbij moet grote voorzichtigheid in acht worden genomen. Als de dosis acitretine namelijk te hoog wordt gekozen kan uitgebreide blaarvorming optreden.